Днес е световният ден за повишаване на нашата информираност за заболяването прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекер

Световният ден за осведоменост за мускулна дистрофия тип Дюшен се отбелязва на 7 септември.

Този ден насочва вниманието към тежкото генетично заболяване, което причинява прогресивна загуба на мускулна сила, и към предизвикателствата, пред които се изправят засегнатите пациенти и техните семейства.

Прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен е една от най-честите и тежки невромускулни болести.

Мускулната дистрофия тип Дюшен е рядко заболяване, което причинява отслабване на мускулите с течение на времето, докато не засегне цялото тяло. Приблизително едно на всеки 5000 момчета се ражда с болестта. Причинява се от мутация на Х-хромозомата, поради което са засегнати предимно мъже. Първо се затруднява ходенето, след това следват други двигателни функции и в крайна сметка това засяга способността за дишане, както и функцията на сърцето, тъй като сърцето също е мускул. Липсващият протеин също има функция в мозъка, така че проблемите с ученето и поведението също могат да бъдат част от заболяването. Мускулната дистрофия тип Бекер (BMD) се счита за по-лека форма на DMD.
Защо 7 септември?
DMD генът, кодира протеина дистрофин, най- големия познат човешки ген, който съдържа 79 екзона….затова 7/9 месец.
Денят насърчава образованието, застъпничеството и инициативите за социално включване за подобряване на качеството на живот на хората, живеещи с дистрофинопатии.
Нека се опитаме да направим света на засегнатите, по-приобщен, приветлив и достъпен!